2017年6月26日，苏州旷远生物分子技术有限公司自主研发生产的个体化用药基因检测试剂盒（人MTHFR基因多态性检测试剂盒（荧光PCR法））喜获国家食品药品监督管理总局（CFDA）颁发的三类医疗器械注册证。

 

       MTHFR全称为亚甲基四氢叶酸还原酶（5,10-methylenetetra hydrofolatereductase)，是叶酸-甲硫氨酸代谢途径中的关键酶，可以使5,10-亚甲基四氢叶酸（5, 10-MTHF)还原为5-甲基四氢叶酸(5-MTHF)。5-甲基四氢叶酸可以进一步进入甲基传递通路，通过同型半胱氨酸的重新甲基化过程间接为DNA甲基化和蛋白质甲基化提供甲基并且使血液中的同型半胱氨酸维持在一个较低的水平。MTHFR基因c.677位点存在C＞T多态性，突变可导致酶活性降低，叶酸代谢障碍，导致机体叶酸缺乏以及血液中同型半胱氨酸水平升高。

 

       叶酸属B族维生素，是人体合成核酸、细胞生长和组织修复所必需的物质，更是胚胎发育过程中不可缺少的营养素。叶酸缺乏引起DNA低甲基化导致染色体不分离，是唐氏综合症（DS）发生的危险因素，也是导致出生缺陷的主要原因。叶酸的临床功能除了预防胎儿神经管缺陷、唐氏综合症外，还能降低孕妇妊娠高血压、自发性流产和胎儿宫内发育迟缓、早产以及新生儿低出生体重等发病率。此外，叶酸代谢障碍，容易引起高同型半胱氨酸血症。短期内高同型半胱氨酸可使血管内皮损伤及功能异常，刺激血管平滑肌细胞增生，破坏机体凝血和纤溶系统，使机体处于血栓前状态，诱发心脑血管事件，而慢性的细胞内同型半胱氨酸水平的升高可导致DNA低甲基化，染色体异常，诱发慢性代谢疾病。

 

       MTHFR是叶酸代谢系统中的关键酶，通过检测人MTHFR基因多态性用以判断人体叶酸利用能力，个体化的制定叶酸补服方案，为降低出生缺陷、预防神经管畸形及高血压患者卒中风险提示和管理提供依据。

 

       苏州旷远生物分子技术有限公司致力于成为个体化用药相关基因检测领域的龙头企业，围绕心血管、高血压、痛风等疾病用药指导研制、开发和销售基因检测试剂盒。公司自成立以来，已建立了先进的基因检测产品开发平台，已获批的产品CYP2C19基因分型检测试剂盒、CYP2C9&VKORC1基因多态性检测试剂盒、HLA-B*5801基因检测试剂盒在市场上使用反馈良好。本次产品获准上市标志着旷远生物在个体化用药相关基因检测领域再上一个新台阶。