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人CYP2C19基因分型检测试剂盒 (荧光-PCR法)

      细胞色素P450(Cytochrome P450,CYP)同功酶也称药酶,是体内药物代谢的主要酶系,CYP2C19基因编码的S-美芬妥英羟化酶是其重要成员。CYP2C19酶的遗传多态性使不同个体间酶活性存在显著不同。
      CYP2C19基因存在至少18种基因多态性,其中 *2型和*3型是中国人群中最常见的两种等位基因型,分别为CYP2C19基因c.681G>A和c.636G>A的点突变。这些点突变引起CYP2C19基因编码的酶活性丧失,代谢底物的能力减弱,从而引起相关药物代谢的个体化差异,导致相关药物对于不同患者的疗效明显不同。
      经由S-美芬妥英羟化酶代谢的临床常用药物包括氯吡格雷、伏立康唑、质子抑制剂类药物、抗抑郁类药物、以及抗癫痫类药物等。
      通过检测患者CYP2C19基因型,判断患者代谢速率类型,合理调整用药剂量,是提高相关疾病治愈率,减少毒副作用的有效途径。


人ALDH2基因多态性检测试剂盒(荧光PCR法)
      本试剂盒用于体外定性检测人ALDH2基因c.1510位点(G/A)核苷酸多态性。
      人线粒体乙醛脱氢酶ALDH2基因具有遗传多态性,其中与亚洲人群最为密切的是ALDH2基因的c.1510位核苷酸存在G/A多态性。多态性位点为A时(被称为ALDH2 *2型),其编码的多肽链第504位氨基酸Glu被Lys取代,引起酶失活。

      研究表明,临床抗冠心病心绞痛急性发作首选药物硝酸甘油由ALDH2代谢,而其突变体使硝酸甘油代谢速率大大降低,从而无法产生一氧化氮,难以发挥药效。通过检测人ALDH2基因多态性可指导硝酸甘油合理用药。


人ADRB1基因多态性检测试剂盒(荧光PCR法)
      本试剂盒定性检测人ADRB1基因Ser49Gly及Gly389Arg多态性。
      β肾上腺素受体(β-adrenoceptor β-AR)为肾上腺素受体的一个亚家族。β1受体阻滞药抗高血压病的治疗效果与β1肾上腺素受体Ser49Gly及Gly389Arg多态性突变的基因型相关,美托洛尔对携带不同基因型的高血压患者的疗效存在基因剂量效应,提示β1受体单倍型可作为这类药物抗高血压病疗效的预测因子,临床可根据病人的基因型调整给药剂量,以提高疗效,降低不良反应。

 

人CYP2C9和VKORC1基因多态性检测试剂盒(荧光PCR法)
      本试剂盒用于人CYP2C9基因c.1075位点(A/C)和VKORC1基因(-1639G/A)核苷酸多态性检测。
      华法林是临床上广泛使用的一种双香豆素衍生物类口服抗凝药。华法林的有效治疗范围较窄且不同个体之间给药剂量存在较大的差异。据估计,服用华法林的患者中,每年有15.2%的人发生出血副作用,其中致命性的大出血占3.5%。不同个体间华法林稳定剂量的差异可达20倍以上。药物基因组学研究表明,华法林的靶酶VKORC1和代谢酶CYP2C9的基因遗传多态性是影响华法林用药剂量差异性的重要因素。而当前确定华法林需求剂量时无法考虑遗传因素的影响,常常造成患者严重的出血并发症。
      人CYP2C9基因具有遗传多态性,亚型分为*1、*2和*3,其中与亚洲人群最为密切的是CYP2C9基因的c.1075位核苷酸存在A/C多态性。多态性位点为C(CYP2C9*3型)时,酶活性比野生型降低了80%,而CYP2C9*2型等位基因在中国人中极少发现。研究表明,华法林由CYP2C9代谢,而其突变体使华法林代谢速率大大降低,用药个体在使用初期就有较高的出血危险性。华法林是维生素K环氧化物还原酶VKORC1的特异性抑制剂。大量研究发现,VKORC1启动子的基因多态性(-1639G/A)是影响华法林需求剂量中种族差异和个体差异的最主要因素。
      通过检测人CYP2C9基因和VKORC1的基因多态性可为相关代谢药物的安全给药剂量估算提供参考。


人HLA-B*5801基因检测试剂盒 (荧光PCR法)

      本试剂盒定性检测病人是否携带HLA-B*5801等位基因。
      别嘌呤醇是治疗痛风的一线药物,是目前惟一的黄嘌呤氧化酶抑制剂。该药可引起严重副反应,包括Stevens-John综合征(SJS)及中毒性表皮坏死症(TEN)。研究表明,HLA-B*5801等位基因与别嘌呤醇引发的严重皮炎副反应呈现很强的相关性,尤其在汉族人中,高达100%,几乎所有副反应的患者都是HLA-B*5801的携带者,而别嘌呤醇耐受者中只有15%左右的HLA-B*5801携带者。检测HLA-B*5801等位基因可以预防别嘌呤醇引发的SJS或TEN。

 

人MTHFR和MTRR基因多态性检测试剂盒(荧光PCR法)
      本试剂盒定性检测人MTHFR基因c.677和c.1298位点以及人MTRR基因c.66位点的多态性。
      亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)是甲硫氨酸-叶酸代谢系统中的关键酶,与MTRR一起,维持叶酸正常代谢。另外,还参与维持体内正常的同型半胱氨酸水平。MTHFR和MTRR基因突变可导致其编码的叶酸代谢关键酶活性降低,引起叶酸代谢障碍,造成叶酸水平降低及高同型半胱氨酸血症。对于MTHFR基因异常的人,MTHFR酶活性明显降低,造成叶酸代谢障碍,导致新生儿神经管缺陷、唐氏综合症及唇腭裂等疾病的发病风险明显增高,这类人需要补充更多的叶酸才能达到预期的效果。


人HLA-B*27基因检测试剂盒(荧光PCR法)

     HLA抗原是人类主要组织相容性复合体(Major Histocompatibility Complex, MHC)的表达产物,在免疫系统中主要负责细胞之间的相互识别和诱导免疫反应,调节免疫应答的功能。
     HLA-B27基因属于Ⅰ型MHC基因,基本上表达在机体中所有有核的细胞上,尤其是淋巴细胞的表面有丰富的含量。
      强直性脊柱炎(AS)是以脊柱、关节为主要病变部位的慢性自身免疫性疾病。由于早期病情较轻, 容易被忽略而错过最佳治疗时期,到晚期脊柱和关节僵硬活动受限,并累及多脏器,使患者生命质量下降。


人HLA-B*1301基因检测试剂盒(荧光PCR法)

     HLA抗原是人类主要组织相容性复合体(Major Histocompatibility Complex, MHC)的表达产物,在免疫系统中主要负责细胞之间的相互识别和诱导免疫反应,调节免疫应答的功能。
     氨苯砜是抗麻风特效药,可广泛治疗感染性疾病和炎症性疾病。然而接受氨苯砜治疗的患者中约有0.5-3%会发生药物超敏综合症,即氨苯砜综合症,死亡率高达11-13%,且具有不可预测性,极大限制了氨苯砜的应用。
     氨苯砜除作为治疗麻风的基本药物外,还被广泛应用于疟疾、HIV感染伴发的卡氏肺囊虫肺炎及多种慢性炎症性疾病的治疗。氨苯砜综合征是由氨苯砜引起的一种重症药物不良反应,可致患者死亡,给患者的用药带来极大的安全隐患。


人ApoE基因分型检测试剂盒(荧光PCR法)

     载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)是一种富含精氨酸的碱性蛋白,存在于血浆CM、VLDL 及其残粒中,β-VLDL中含ApoE的量高于VLDL,一部分ApoE在血液中可与ApoAⅡ形成复合体。ApoE可在多种组织中合成,主要是在肝脏, 其次是在脑组织和肾脏中。ApoE的基因位点具有遗传多态性,多态性与个体血脂水平及动脉粥样硬化的发生发展密切相关。同时ApoE是LDL受体的配体, 也是肝细胞CM残粒受体的配体,它与脂蛋白代谢密切相关。
      通过检测患者ApoE基因型,合理调整用药剂量,预防相关疾病的发生,是提高相关疾病治愈率,减少毒副作用的有效途径。


人HLA-B*1502基因检测试剂盒(荧光PCR法)

     HLA抗原是人类主要组织相容性复合体(Major Histocompatibility Complex, MHC)的表达产物,在免疫系统中主要负责细胞之间的相互识别和诱导免疫反应,调节免疫应答的功能。
     调查研究表明,卡马西平,苯妥英等药物用于HLA-B*1502等位基因阳性亚裔患者治疗出现史蒂文斯一约翰逊综合征(sJs)和中毒性表皮坏死松解症(TEN)的严重皮肤反应的初步数据。HLA-B*1502是一种人类白血球抗原(HLA)等位基因,几乎只存在于亚洲人种之中,包括中国汉族人、菲律宾人、马来西亚人、南亚印度人和泰国人。