0512-52017008

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  • 【试剂名称】: 人ALDH2基因多态性检测试剂盒(荧光PCR法)
  • 【存储条件】: -20±2℃避光保存,有效期12个月
  • 【产品规格】: 30人份/盒
  • 【产品优势】: 准确、快速、简便、灵敏、防污染
  • 【适用科室】: 心内科、体检科、老年(医学)科
  • 【批准文号】:

人ALDH2基因多态性检测试剂盒(荧光PCR法)

 

1.临床意义

 

      本试剂盒用于体外定性检测人ALDH2基因c.1510位点(G/A)核苷酸多态性。

      人线粒体乙醛脱氢酶ALDH2基因具有遗传多态性,其中与亚洲人群最为密切的是ALDH2基因的c.1510位核苷酸存在G/A多态性。多态性位点为A时(被称为ALDH2 *2型),其编码的多肽链第504位氨基酸Glu被Lys取代,引起酶失活。

 

      研究表明,临床抗冠心病心绞痛急性发作首选药物硝酸甘油由ALDH2代谢,而其突变体使硝酸甘油代谢速率大大降低,从而无法产生一氧化氮,难以发挥药效。通过检测人ALDH2基因多态性可指导硝酸甘油合理用药。

 

ALDH2基因多态性与硝酸酯酶活性 

 

ALDH2基因型

硝酸酯酶活性

用药建议

中国人群发生频率

Glu504Glu (*1/*1

100%

可用硝酸甘油

61%

Glu504Lys (*1/*2)

8-15%

慎用

32%

Lys504Lys (*2/*2)

6-7%

不用

7%

  
 

 

      乙醛脱氢酶(ALDH)是乙醇代谢途径中最重要的酶之一。研究发现,突变型基因ALDH2 *2的存在能导致ALDH2活力的严重缺失,并与过度饮酒导致的酒精依赖、酒精性中毒、酒精性肝病、消化道癌症等疾病之间存在密切联系。

 

ALDH2基因多态性与乙醛脱氢酶活性

 

ALDH2基因型

乙醛脱氢酶活性

酒精代谢能力

Glu504Glu(*1/*1

100%

Glu504Lys(*1/*2)

13%

Lys504Lys(*2/*2)

2%

很差

 

2.参考文献:    

      1.Li Y, Zhang D, Jin W,et al., Mitochondrial aldehyde dehydrogenase-2 (ALDH2) Glu504Lys polymorphism contributes to the variation in efficacy of sublingual nitroglycerin. J Clin Invest. 116(2):506-11 (2006).    

      2.Peng LM, Chen XP, Sun J,et al: Influence of ALDH2 Glu504Lys polymorphism on nitroglycerin response in chronic heart failure and involvement of Calcitonin Gene Related Peptide (CGRP). Int J Clin Pharmacol Ther. 50(10):701-11 (2012)    

      3.张鹤,陈玉国,徐峰 等:乙醛脱氢酶2基因多态与硝酸甘油疗效相关性研究。中华内科杂志2007年08期