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  • 【试剂名称】: 人ApoE基因分型检测试剂盒(荧光PCR法)
  • 【存储条件】: -20±2℃避光保存,有效期12个月
  • 【产品规格】: 30人份/盒
  • 【产品优势】: 准确、快速、简便、灵敏、防污染
  • 【适用科室】: 心内科、老年科、眼科、体检
  • 【批准文号】: 科研试剂

人ApoE基因分型检测试剂盒(荧光PCR法)

 

1.临床意义

      载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)是一种富含精氨酸的碱性蛋白,存在于血浆CM、VLDL 及其残粒中,β-VLDL中含ApoE的量高于VLDL,一部分ApoE在血液中可与ApoAⅡ形成复合体。ApoE可在多种组织中合成,主要是在肝脏, 其次是在脑组织和肾脏中。ApoE的基因位点具有遗传多态性,多态性与个体血脂水平及动脉粥样硬化的发生发展密切相关。同时ApoE是LDL受体的配体, 也是肝细胞CM残粒受体的配体,它与脂蛋白代谢密切相关。

      血液中的ApoE存在三种异构体(ApoE E2、E3和E4)。携带ApoE E2等位基因者,其血液中ApoE浓度高,ApoB浓度低,胆固 醇含量也低,对动脉粥样硬化有防护作用;而携带ApoE E4等位基因者,则血液中ApoE浓度低,ApoB浓度高,胆固醇及三酰甘油含量也高,是动脉粥样硬化的潜在危险因素。

      通过检测患者ApoE基因型,合理调整用药剂量,预防相关疾病的发生,是提高相关疾病治愈率,减少毒副作用的有效途径。

 

2.ApoE基因多态性与个体化用药

      ApoE多态性与动脉粥样硬化。

人群中ApoE多态性存在种族变异,不同人群中ApoE基因型高度不同。由于早期观察到ApoE2/2表型的Ⅲ型高脂蛋白血症病人未在成年即患冠心病,许多证据认为,ApoE多态性是动脉粥样硬化早期及发展过程中个体差异的主要原因。


大量人群调查发现E4等位基因的一般作用是可以显著地升高健康人的 总胆固醇浓度,使之易患动脉粥样硬化,相反,E2等位基因的一般作用是降低胆固醇浓度,其降低效应是E4升高胆固醇的2~3倍。ApoE等位基因变异还与 血浆ApoB浓度、甘油三酯及血管收缩压有关。Menzel等认为E2等位基因对冠状动脉硬化的发展有防护作用,经临床研究发现,患心血管疾病如心肌梗塞幸存者,或血管造影证明有动脉粥样硬化者,比其对照组的ε4等位基因频率高。ApoE4/3杂合子比E3/2和E3/3基因型者发生心肌梗塞年龄早。ApoE多态性变异还与肾病综合症、糖尿病有关。

      ApoE多态性与老年性痴呆病(AD)

1993年,Rose研究发现,晚发性家族型AD病人E4频率增多,还发现ApoE和来源于淀粉样前体蛋白的小多肽Aβ的亲和力很高。其后陆续发现AD病人中携带E4等位基因者占46.2%, 而对照组占13.2%。还发现携带2个E4等位基因的研究对象比携带1个E4的研究对象发生AD年龄早,比不携带E4等位基因的研究对象发生AD年龄更早。1994年,Schacher等人相继报道百岁老人普遍携带E2基因。这一发现使ApoE多态性和研究向前迈出了一大步。

      有报道高老年人携带E2等位基因数量是普通人的2倍。因此E2等位基因似乎不仅可以保护人们免患AD,而且还与长寿有关。ApoE多态性与AD的关系,目前的研究主要集中在脑代谢 中与Aβ或Tau蛋白以及神经元生长和分枝等有关。

 

      ApoE多态性与眼科疾病

      载脂蛋白E是一种多态性蛋白,参与脂蛋白的转化与代谢过程,其基因可以调节许多生物学功能,与许多眼科疾病发病有关,对ApoE及其基因多态性的研究 是目前医学研究的热点之一,探讨两者之间的内在联系,对眼病的预防、诊断及治疗具有重要的临床应用价值。

      总之,在研究高脂血症评定心脑血管疾病的危险因素方面,以ApoE多态性为手段进行研究有重要的临床意义。有学者认为,基因型的"坏"(E4)和"好"(E2)的等位基因之间的平衡,可作为基因分析应用于医学检验领域,协助临床疾病的诊断。

 

      ApoE多态性与健康管理方案


      降低低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)目前认为是心血管疾病管理的首要目标。大量临床证实各种治疗性手段(诸如控制饮食、锻炼、其他生活方式改变及药物)只要能够改善血脂异常都能够治疗心血管疾病。不同Apo E基因型群体,其载脂蛋白在脂肪代谢过程中所起的作用差异较大,对食物,药品,酒精等反应截然不同。因此,获得Apo E基因分型是进行心脑血管疾病健康管理的先决条件。

 

不同Apo E基因型的健康管理方案

    

载脂蛋白

E4

E3

E2

基因型

E4/E4

E4/E3

E4/E2

E3/E3

E3/E2

E2/E2

LDL-C

最高

非常高

偏高

正常

偏低

最低

TG

 

 

正常

HDL

 

 

 

 

ApoE 浓度

最低

 

 

中等

 

最高

黄斑变性

 

 

有风险

 

有风险

风险大

视网膜色素变性

风险大8倍

 

 

 

 

风险大4倍

鱼油

风险加大

效果好

效果最好

低脂饮食

降脂效果最好

降脂效果较好

风险有升有降*

正常饮食

风险增加

风险降低

影响不大

适量饮酒

风险大增

风险降低

风险明显降低

阿托伐他丁

无效

有效

有效

普伐他汀

无效

有效

有效

洛伐他汀

无效

有效

有效

普罗布考

有效

有效

无效

辛伐他汀

有效

有效

无效

老年痴呆

风险极高,早期诊断指标

 

保护因子

脑梗塞

风险高

 

保护因子

冠心病

风险高

 

风险低

 (编译自:Clinical Implications Reference Manual (CIRM),Berkeley HeartLab.:Apolipoprotein E (apoE) Genotype for Cardiovascular Disease Management)

 

3.参考文献

      1.Association between Apolipoprotein E polymorphism and myocardial infarction risk: A systematic review and meta-analysis.Wang YL, Sun LM, Zhang L, Xu HT, Dong Z, Wang LQ, Wang ML.FEBS Open Bio. 2015 Oct 23;5:852-858. eCollection 2015.

     2.CX3CR1 deficiency promotes muscle repair and regeneration by enhancing macrophage ApoE production. Arnold L, Perrin H, de Chanville CB, Saclier M, Hermand P, Poupel L, Guyon E, Licata F, Carpentier W, Vilar J, Mounier R, Chazaud B, Benhabiles N, Boissonnas A, Combadiere B, Combadiere C.Nat Commun. 2015 Dec 3;6:8972. doi: 10.1038/ncomms9972.

     3.Neuropsychological Evaluation and Cerebral Blood Flow Effects of Apolipoprotein E4 in Alzheimer's Disease Patients after One Year of Treatment: An Exploratory Study.Suwa A, Nishida K, Utsunomiya K, Nonen S, Yoshimura M, Takekita Y, Wakeno M, Tajika A, Yoshino M, Koshikawa Y, Kato M, Kinoshita T.Dement Geriatr Cogn Dis Extra. 2015 Oct 22;5(3):414-423. eCollection 2015 Sep-Dec.

     4.Alteration of actin dependent signaling pathways associated with membrane microdomains in hyperlipidemia. Suica VI, Uyy E, Boteanu RM, Ivan L, Antohe F.Proteome Sci. 2015 Dec 1;13:30. eCollection 2015.