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  • 【试剂名称】: 人MTHFR基因多态性检测试剂盒(荧光PCR法)
  • 【存储条件】: -20±3℃避光保存,有效期10个月
  • 【产品规格】: 30人份/盒
  • 【产品优势】: 准确、快速、简便、灵敏、防污染
  • 【适用科室】: 心内科、神内科、妇产科、生殖中心不孕不育门诊、肿瘤科、风湿免疫科
  • 【批准文号】: 国械注准20173403239

人MTHFR基因多态性检测试剂盒(荧光PCR法)

1.临床意义

      本试剂盒定性检测人MTHFR基因c.677位点的多态性。

      亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)是甲硫氨酸-叶酸代谢系统中的关键酶,维持叶酸正常代谢。另外,还参与维持体内正常的同型半胱氨酸水平。MTHFR基因突变可导致其编码的叶酸代谢关键酶活性降低,引起叶酸代谢障碍,造成叶酸水平降低及高同型半胱氨酸血症。对于MTHFR基因异常的人,MTHFR酶活性明显降低,造成叶酸代谢障碍,导致新生儿神经管缺陷、唐氏综合症及唇腭裂等疾病的发病风险明显增高,这类人需要补充更多的叶酸才能达到预期的效果。

   

    MTHFR的c.677(C/T)的基因频率见下表。 

 

基因

位点

基因型和风险

基因型在中国人群中
分别所占比例

MTHFR

c.677

CC(低风险);CT(中风险);TT(高风险)

22%;50%;28%

 

      检测MTHFR的c.677位点的基因多态性,根据个人的基因型评定风险等级,参考选择适合自己的补充方案,从而避免遗传因素造成的叶酸缺乏,降低胎儿出生缺陷的发生风险。同时减少因叶酸补充过量对身体造成的隐性伤害。

 

2.MTHFR基因多态性与叶酸代谢关系

 

图:叶酸代谢的重要性

 

      为降低出生缺陷,卫生部自1997年就开始推荐孕期妇女统一补充叶酸,剂量为400微克/天,使新生儿神经管畸形的发病率显著下降。但仍有一部分孕妇由于体内叶酸代谢存在障碍,需要增补更多的叶酸。然而,叶酸补充也并不是越多越好。
      研究发现,叶酸补充过多易导致:
(1)孕妇结肠腺瘤癌变风险和乳腺癌发病风险上升;
(2)掩盖维生素B12缺乏,导致孕妇体虚、神经衰弱和恶性贫血等症状;
(3)影响胎儿锌的吸收,使胎儿发育异常,孕妇健康受损;
(4)孕妇叶酸过敏症,如发热、皮肤痛痒和呼吸困难等。

因此,补充合适剂量的叶酸非常重要。

 

      高血压是脑卒中的首要危险因素,控制高血压是脑卒中防治的最重要措施。但是单纯从传统危险因素出发并不能解释我国脑卒中高发的状况。越来越多的高质量观察性研究和临床研究的证据都一致表明Hcy(同型半胱氨酸)升高和脑卒中密切相关。

      近期Lancet杂志发表的荟萃分析对273项全球基因研究数据库具有同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)值的患者进行分析研究。荟萃分析结果表明:在叶酸低水平的亚洲地区,补充叶酸降低血浆中的Hcy,将降低脑卒中风险22%左右。我国高血压人群多伴有Hcy(H型高血压高发),因此,在我国重点强调H型高血压控制是应对脑卒中高发的重要策略。

 

 

 

不同危险因素干预效果的疗效比较

      适量正确补充叶酸是预防脑卒中的最经济有效的一级预防手段,因此检测MTHFR的C.677的基因多态性,根据个人的基因型评定风险等级,选择适合自己的补充方案,从而避免遗传因素造成的叶酸缺乏,同时减少因叶酸补充过量对身体造成的隐性伤害,由此真正实现个性化合理用药的目的。

 

3.参考文献:

      1.Botto LD, Yang Q: 5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase gene variants and congenital anomalies: a HuGE review. Am J Epidemiol. 2000:151(9): 862-77

      2.Klerk M, Verhoef P, Clarke R, et al: MTHFR 677CT polymorphism and risk of coronary heart disease: a meta-analysis. JAMA 2002: 288(16):2023-31.

      3.Trabetti E. Homocysteine, MTHFR gene polymorphisms, and cardio-cerebrovascular risk. J Appl Genet. 2008;49(3):267-82

      4.Holmes MV., Newcombe P., and Hubacek JA et al: Effect modification by population dietary folate on the association between MTHFR genotype,homocysteine, and stroke risk: a meta-analysis of genetic studies and randomized trials. The Lancet 2011: 378:584-594